Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习

作者：张欢欢; 李牛; 郁婷婷; 胥雨菲; 李国强; 王秀敏; 沈亦平; 王剑

来源：临床儿科杂志, 2017, 35(04): 286-289.

• Cardio-facio-cutaneous综合征
• MAP2K1基因
• 靶向基因测序技术
• 新生突变

目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,p.Gly128Val和c.389A>G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 内分泌遗传代谢科; 上海交通大学