同时合并多个罕见基因突变的软组织肉瘤一例

作者：孙群安; 李少利; 王慧; 陈海峰; 付燕飚^*; 董颖^*

来源：实用肿瘤杂志, 2023, 38(05): 487-491.

DOI：10.13267/j.cnki.syzlzz.2023.076

• 软组织肉瘤
• 基因突变
• α-平滑肌肌动蛋白
• 鼠双微体-2
• 成肌分化因子-1
• 病例报道

软组织肉瘤（soft tissue sarcoma,STS）是一类罕见的高异质性肿瘤，根据世界卫生组织分类，可分为50多个亚型，其诊断、治疗和预后各不相同。在多数临床病例中，不同亚型倾向于表达独特的病理及基因特征，多种亚型特征在同一患者中重叠出现是非常罕见的。本文报道一例同时具有平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma,LMS）、脂肪肉瘤（liposarcoma,LPS）和横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma,RMS）病理特征的STS患者，其α-平滑肌肌动蛋白（α-smooth muscle actin,SMA）、鼠双微体-2(murine double minute 2,MDM2）和成肌分化因子-1(myogenic differentiation 1,MyoD1）均为阳性。

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院; 中国科学院; 绍兴第二医院; 浙江省肿瘤医院