摘要

拷贝数变异(copy number variation,CNVs)是一种染色体结构变异。CNVs会通过影响基因剂量、功能SNP和启动子拷贝数等影响基因表达,改变生物性状,最终影响生物的适应性。肿瘤是一种进化性疾病,已成为危害人类健康的重要疾病类型。目前,主要存在两种肿瘤进化理论:克隆进化与中性进化,而CNVs在这两种理论中均发挥了重要作用。本文将对CNVs与基因表达的关系进行介绍,并综述其在克隆进化与中性进化中的作用。