重症新生儿呼吸窘迫综合征早产儿的SFTPA基因多态性分析

作者：袁娇; 王永明; 顾洁^*

来源：宁夏医学杂志, 2023, 45(02): 147-193.

DOI：10.13621/j.1001-5949.2023.02.0147

• 重症RDS
• 早产儿
• SFTPA基因
• 高通量测序
• 变异位点

目的 分析患有重症新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)早产儿SFTPA基因变异情况。方法 选择20例胎龄在28周(含)至32周(含)患有重症新生儿呼吸窘迫综合征的早产儿为研究对象，抽取静脉血进行SFTPA基因编码区和内含子连接区高通量测序。结果 20例早产儿中，19例患儿检出SFTPA基因位点变异，变异率95%,共检出13个位点变异，其中编码区变异位点8个，内含子区变异位点5个，数据库分析发现c.683G>C及c.-38-30G>C位点变异频率<0.01,变异位点有害性分析显示c.683G>C为意义不明变异，c.-38-30G>C对剪切位点没有影响。结论 患有重症RDS的早产儿存在SFTPA基因位点变异，但其致病性尚不明确，有待进一步研究。

• 单位
  银川市妇幼保健院