关注聋病遗传咨询中的罕见病

作者：王秋菊^*; 陈晓巍

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2019, 33(09): 799-803.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2019.09.002

• 罕见病
• 聋
• 遗传咨询

<正>罕见病(rare disease)是指发病率极低、患病人数极少的疾病,通常存在诊断与治疗的困难(https://www.ncbi.nlm.nih.gov)。不同国家与地区在罕见病的认定标准上各不相同,美国将患病人数在20万以下的疾病归类为罕见病;欧盟则将患病率小于1/2 000的疾病定义为罕见病(https://ec.europa.eu);在我国,2010年中华医学会医学遗传学分会召开了我国罕见病定义的专家研讨会,建议将

• 单位
  解放军总医院; 中国医学科学院北京协和医院