11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测

作者：陈佳韵; 潘晓霞; 吕轶伦; 王朝晖; 王伟铭; 任红; 张文; 翁崎峻; 陈楠

来源：中华肾脏病杂志, 2007, 23(5): 302-307.

DOI：10.3760/j.issn:1001-7097.2007.05.008

• Fabry病
• GLA基因
• 突变
• α-半乳糖苷酶A

目的 建立Fabry病仅α-半乳糖苷酶A(α-gal A)酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析.方法 检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因.酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法,并进行临床评估.结果 在11个Fabry病家系中检出9种GAL基因突变,包括5个错义突变(R301Q、I91T、G132R、F273L、D165Y),2个无义突变(W236X、R342X),1个单碱基缺失(1082delG)和1个大片段缺失(44 bp nt.1077),其中4种为新突变(D165Y、F273L、1082delG、44 bp nt.1077).11个家系中通过基因及酶活性检测,确诊男性半合子13例,女性杂合子12例.男性半合子α-gal A酶活性显著下降,女性杂合子仅α-gal A酶活性部分下降,1/4女性杂合子的α-gal A酶活性处于正常范围内.结论 确诊了11个Fabry病家系的GLA基因突变类型,并筛出所有家系中先证者以外的患者14例.外周血粒细胞α-gal A酶活性和GAL基因检测是筛查和诊断Fabry病的有效手段.

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 中国科学院国家基因研究中心