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摘要
<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,是性发育异常和生育障碍相关的疾病。该病是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天缺陷所导致,包括了多种类型:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20侧链裂解酶缺陷、细胞色素P450氧化还原酶缺陷(P450 oxidoreductase deficiency,
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<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,是性发育异常和生育障碍相关的疾病。该病是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天缺陷所导致,包括了多种类型:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20侧链裂解酶缺陷、细胞色素P450氧化还原酶缺陷(P450 oxidoreductase deficiency,
