母系遗传性糖尿病伴耳聋家系患者的临床和 mtDNA A3243G点突变研究

作者：姚生; 戚晓昆; 雷霞; 王朝霞; 袁云

来源：中国糖尿病杂志, 2009, (11): 808-810.

DOI：10.3969/j.issn.1006-6187.2009.11.004

• 糖尿病
• 遗传性
• 母系
• 耳聋
• 突变
• 线粒体

目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)患者的临床及mtDNA A3243G点突变特点.方法 收集5个MIDD家系成员的临床资料,以及部分外周血白细胞DNA标本,检测mtDNA A3243G点突变情况.结果 5个家系患者共24例,平均发病年龄约33岁;临床表型包括MIDD、线粒体糖尿病、感音神经性耳聋、线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中发作以及线粒体心肌病等.主要临床表现为消瘦、乏力、耳聋、卒中样

• 单位
  神经内科; 中国人民解放军海军总医院; 北京大学第一医院