无创性产前诊断技术应用于21-三体综合征筛查的进展

作者：周奋翮; 孙路明

来源：上海医药, 2013, (06): 8-12.

• 21-三体综合征
• 无创性产前诊断
• 核型分析
• 胎儿细胞 21-trisomy syndrome
• noninvasive prenatal diagnosis
• karyotype analysis
• fetal cells

无创性产前诊断技术在近10年取得了较快的进展,通过母体外周血获取胎儿细胞、游离DNA或mRNA,利用表观遗传学手段,对胎源性信息进行产前筛查,获得对21号染色体非整倍体信息的判断。该项技术具有无创、快速、高效的优点,但目前应用仍存在一定的局限性。随着该技术的不断成熟,它的应用前景是非常广阔的。

• 单位
  同济大学