<正>遗传代谢性疾病(IMD或EM)也称为先天性的代谢障碍或先天性代谢缺陷性疾病(IEM),是因为体内基因发生改变从而引起参与体内代谢反应的酶、转运蛋白及受体等发生缺陷,导致体内正常代谢反应被破坏,异常代谢产物增多或降低,从而导致出现相应临床症状的疾病群[1-2]。遗传代谢病种类繁多,常见的有500~600种,总数可能达数千余种,虽然单一病种的患病率较低,属于罕见病,发病率在几万分之一至几千万分之一,但如果将所有的IEM种类相加,