串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

作者：宣兆宇

来源：中国妇幼保健, 2022, 37(17): 3290-3293.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2022.17.051

• 串联质谱
• 遗传代谢性疾病
• 新生儿筛查

<正>遗传代谢性疾病(IMD或EM)也称为先天性的代谢障碍或先天性代谢缺陷性疾病(IEM),是因为体内基因发生改变从而引起参与体内代谢反应的酶、转运蛋白及受体等发生缺陷，导致体内正常代谢反应被破坏，异常代谢产物增多或降低，从而导致出现相应临床症状的疾病群[1-2]。遗传代谢病种类繁多，常见的有500～600种，总数可能达数千余种，虽然单一病种的患病率较低，属于罕见病，发病率在几万分之一至几千万分之一，但如果将所有的IEM种类相加，