微阵列比较基因组杂交技术诊断9p部分三体患儿一例

作者：周晓燕; **; 杨吟秋; 李璃; 王艳; 余章斌; 韩树萍; 郭锡熔; 许争峰

来源：中华医学遗传学杂志, 2012, 29(1): 52-55.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.01.013

• 9p部分三体
• 微阵列比较基因组杂交
• 发育迟缓
• 语言障碍

目的 确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型,分析其染色体畸变与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性.方法 应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定其衍生染色体片段的来源.结果 G显带染色体分析显示患儿及其母亲均为inv(9)(p13q13)携带者,患儿13号染色体存在一衍生片段.array-CGH结果证实患儿衍生片段源自9号染色体短臂,确定为9p13.1-p24.3三体.患儿母亲array-CGH结果未见异常.结论 inv(9)(p13q13)与患儿异常表型无关,患儿的异常表型可归因于9p13.1-p24.3三体.同传统细胞遗传分析方法相比,array-CGH具有高分辨率和高精确性的优点.

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院