中国西北地区102例儿童Duchenne型肌营养不良基因突变及家系分析研究

作者：杨乐; 赵斯钰; 郑妍妍; 李桃利; 宋西晓; 王燕^*

来源：现代检验医学杂志, 2021, 36(05): 12-27.

• Duchenne型肌营养不良
• 基因
• 突变
• 家系

目的了解西北地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者基因突变特点。方法收集2014年7月2020年6月的102例DMD患者作为研究对象,采用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)技术、二代基因测序(next-generation sepuencing, NGS)技术及Sanger测序方法进行基因检测,分析西北地区DMD患者基因缺失突变、重复突变、点突变的分布区域特点,且对2个DMD家系基因特点进行分析。结果 102例DMD患者,72.5%来源于遗传,27.5%为新发突变。基因突变类型中,85.3%为片段缺失,6.9%为片段重复,7.8%为点突变。片段缺失突变中,≤5个数目的外显子缺失最为常见,占比为66.6%;外显子4454是最常见的缺失区域,外显子2是最常见的重复区域。2个家系研究,家系1中突变位点为缺失突变的热点区域,外显子4551区域;家系2中主要是重复突变,集中在外显子2和1718区域。结论大样本对西北地区DMD患者及家系的基因分析,可以进一步了解DMD患者基因谱,为基因治疗建立基础。

• 单位
  神经内科; 西安市儿童医院