FOXP3基因突变致新生儿IPEX综合征的临床特点及分子遗传学分析

作者：林佳佳; 赖淑华; 修文龙^*; 欧阳夏

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(10): 1462-1465.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211230.016

• X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征
• FOXP3基因
• 突变
• 新生

目的探讨FOXP3基因突变导致新生儿X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床特征、治疗和预后以及分子遗传学特点。方法回顾性分析1例我院收治的新生儿IPEX病例的临床资料。收集FOXP3基因突变致IPEX的相关文献,筛选出新生儿期发病,且具备较完整资料病例。结果本例患儿FOXP3基因分析发现存在c.1190G>A突变,为国内首次报道。合并本例共74例新生儿IPEX病例,典型临床表现为肠病、1型糖尿病(TIDM)和皮炎"三联征"。本病预后差,病死率高,治疗措施主要包括支持替代治疗、免疫抑制剂及造血干细胞移植。结论对于出现慢性顽固性腹泻、1型糖尿病、湿疹等临床表现的新生儿需警惕IPEX,FOXP3基因测序可明确诊断。早期诊断、及时进行造血干细胞移植有助于改善预后。

• 单位
  福建省妇幼保健院; 福建医科大学