先天性内耳畸形与GJB2基因相关性分析

作者：李幼瑾; 杨军; 杨涛; 柴永川

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2013, 27(16): 881-883+889.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2013.16.011

• 遗传性疾病,先天性
• 听觉丧失,感音神经性
• 畸形
• 儿童
• 基因
• 突变

目的:分析婴幼儿、儿童先天性感音神经性聋(SNHL)中先天性内耳畸形患儿的GJB2基因突变发生的概率,突变类型以及基因突变与各种内耳畸形之间的关系。方法:收集先天性内耳畸形患儿77例及对照组1(无内耳畸形的先天性SNHL)80例、对照组2(听力正常人群)100例的外周血。提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增GJB2,直接测序分析突变。结果:77例样本中,发现GJB2基因突变12例,多态34例,正常31例。GJB2基因突变中发现c.235delC纯合突变1例,c.235delC单杂合突变4例,p.V37I杂合7例,其中合并p.R184Q(显性遗传)单杂合突变1例。对照组1中发现GJB2基因突变29例,多态34例,正常17例。对照组2中发现GJB2基因突变12例,多态70例,正常18例。内耳畸形患儿与对照组1的GJB2等位基因突变频率差异有统计学意义(P<0.01);内耳畸形患儿与对照组2的GJB2等位基因突变频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GJB2基因突变与内耳畸形无相关性,但与无内耳畸形的先天性SNHL有显著相关性。

• 单位
  上海交通大学; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 上海交通大学医学院附属新华医院