婴儿型一例Sandhoff病临床特点及基因突变分析

作者：胡隔霞; 贾天明^*; 张晓莉; 张琳琳

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(06): 684-714.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.06.010

• Sandhoff病(SD)
• HEXB基因
• 移码突变

目的探讨婴儿型Sandhoff病临床及基因突变特点。方法回顾性分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料以及基因检测结果。结果高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带HEXB基因c.1540-1541del(p.Trp514fs)和c.1404delT(p.Pro468fs),依据美国医学遗传学和基因组学协会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,判定该变异为致病性变异。结论 Sandhoff disease(SD)是由HEXB基因突变引起β-氨基己糖苷酶活性不足,从而导致GM2神经节苷脂在神经系统大量积累,是一种罕见的遗传性溶酶体病,目前缺乏有效的治疗方法。

• 单位
  郑州大学第三附属医院