Bartter综合征1例报告及文献复习

作者：胡东阳; 张改秀; 张明衬; 郭婷婷; 王蕾

来源：世界最新医学信息文摘, 2016, A4: 233.

• Bartter综合征
• CLCNKB基因
• 电解质紊乱

目的报道1例Bartter综合征并文献复习,提高对该病的认识。方法报道1例4个月经典型Bartter综合征患儿的临床特征、实验室检查及CLCNKB基因检测结果。系统检索文献并复习已报道的类似病例,总结Bartter综合的临床及基因突变特征。结果四月龄男孩,因"竖头不稳"入院。查体示体重低于同龄儿,竖头不稳。四肢肌力3级,肌张力1级。Vojta姿势反射7项异常;血气及电解质分析示血钾、钠、氯降低,代谢性碱中毒。CLCNKB基因检测到致病的缺失突变,确诊Bartter综合征。经补钾、补钠等对症支持治疗7天,血气及电解质恢复正常。检索国内外文献,根据基因突变类型分为BS(IV型)和GS六型,根据临床特点又可分为五型。结论 Bartter综合征为罕见病,各型之间有共同特点,又有其独自的特点。据临床特点及实验室检查可临床诊断,最终确诊需靠基因检测。早诊断、早治疗、定期随访,患儿可获得满意的生活质量。

• 单位
  山西省儿童医院; 山西医科大学