线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例分析及文献回顾

作者：王美娟; 宫幼喆; 马昕; 朱丹; 钟雪梅^*

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(11): 858-861.

• 线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
• HMGCS2基因
• 低血糖
• 酮体

目的探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常、凝血功能异常,尿筛查示双羧酸尿。基因检测发现HMGCS2基因存在6号外显子c.1187+1G>C和3号外显子c.648G>T复合杂合突变,确诊为HMCSD。此突变未见报道。患儿经积极抗感染、纠正代谢性酸中毒、维持血糖稳定及补充左卡尼汀等治疗后好转。随访半年智力运动发育正常。结论 HMCSD临床表现多样,基因检测可明确诊断,早期识别、早期诊治有助于改善预后。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院