脑卒中和骨质疏松症相关关键基因的生物信息学分析

作者:魏群; 赵杭; 赵静; 吴永强; 任静; 侯慧玉; 杭景仙; 宋艳梅; 张玮*
来源:中华老年骨科与康复电子杂志, 2021, 7(06): 364-371.

摘要

目的通过生物信息学方法分析脑卒中和骨质疏松症之间发生发展相关的差异基因与调控信号通路。方法分别检索美国国立生物技术信息中心(NCBI)公共基因芯片数据平台(GEO)数据库中脑卒中和骨质疏松症表达基因的芯片数据,并按照纳入标准筛选芯片样本。对数据进行汇总,运用R语言和GEO2R在线工具获取矫正后差异基因表达水平的标准化数据。借助基因本体论数据库、京都基因和基因组数据库(KEGG)、WikiPathways、Reactome数据库、基因/蛋白质相互作用关系检索工具、R语言、Cytoscape分析软件及Metascape等数据库和分析工具,进行差异表达基因分析、功能注释和富集分析。结果筛选出与脑卒中和骨质疏松症二者均相关的72个DEGs,GO分析显示DEGs生物学功能主要涉及干细胞分化过程的负向调控,KEGG、WikiPathways、Reactome等数据库显示DEGs主要参与免疫系统中的细胞因子信号转导等信号通路。蛋白质相互作用网络筛选出SMARCA4、SMARCA2、SMC1A、MSL3、CBX5、NFKB2、HIRA、CASP1、VCP和CD86共10个关键基因。结论采用生物信息学技术筛选出与脑卒中骨质疏松患者发病相关的DEGs主要参与免疫系统中的细胞因子信号转导等信号通路,为进一步探讨二者发生发展的关联及其分子机制提供新的研究线索及方向。