青岛地区新生儿G6PD缺乏症患病情况及基因突变类型研究

作者：王洪芹; 魏明; 李文杰^*

来源：中国儿童保健杂志, 2018, 26(11): 1233-1236.

• G6PD缺乏症
• 青岛
• 发病率
• 基因突变

目的了解青岛地区新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率和基因突变类型。方法用荧光分析法对2014年1月-2016年2月在青岛市新生儿筛查中心筛查的214 466例样本进行G6PD酶学筛查,用荧光PCR熔解曲线法测定酶学筛查缺陷样本的基因突变类型。结果酶学筛查阳性44例,基因确诊36例,青岛地区G6PD缺乏症的患病率为0.168‰(36/214 466),男女患病率分别为0.149‰(32/214 466)和0.0187‰(4/214 105),男女患病率比例为8∶1,共检出7种G6PD基因点突变,包括c.1376G>T(13/36,36.11%),c.1388G>A(10/36,27.78%),c.95A>G(7/36,19.44%),c.487G>A(2/36,5.56%),c.871G>A(2/36,5.56%),c.517T>C(1/36,2.78%)和c.383T>C(1/36,2.78%),未检出复合突变。结论青岛地区G6PD缺乏症患病率较低,最常见的基因型为c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G,此3种突变占基因突变病例总数的83.33%。

• 单位
  青岛市妇女儿童医院; 青岛大学附属医院