血液系统肿瘤剪接体基因突变

作者：曹晶晶; 魏辉

来源：国际输血及血液学杂志, 2018, 41(01).

• 剪接体
• 突变
• 白血病,髓样,急性
• 骨髓增生异常综合征

真核生物基因的表达需要对前体mRNA进行剪接,产生成熟mRNA,然后进行基因表达。剪接体基因突变可导致前体mRNA剪接异常,产生异常mRNA。目前,血液系统肿瘤中,突变发生频率较高的剪接体基因包括U2AF1、SF3B1、SRSF2、ZRSR2。U2AF1、SF3B1突变可引起剪接体异常识别前体mRNA的3’剪接位点;SRSF2突变可导致剪接体异常识别外显子剪切增强子(ESE);ZRSR2突变可导致U12型内含子异常剪接。上述基因突变引起的前体mRNA异常剪接,均可以产生异常mRNA。这些发生突变的剪接体基因被视为血液系统肿瘤的生物标志物之一。笔者拟就血液系统肿瘤中,常见的剪接体基因突变机制及其相应的临床表型,以及在髓系肿瘤中的发生情况的研究进展进行综述。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院