先天性多数牙齿缺失家系PAX9基因两个新突变功能的初步研究

作者：赵计林; 陈扬熙; 鲍朗; 吴拓江; 周力

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, (04): 419-422.

• 先天性多数牙齿缺失
• PAX9基因
• 基因突变 oligodontia
• PAX9 gene
• gene mutation* Supported by the National Natural Science Foundation of China(Proj.No.30371560)
• China Postdoctor Science Foundation (Proj.No.2004035699)

目的对成对盒基因(pairedboxgene,PAX)PAX9两个新突变109(InsG)及139(C→T)分子生物学功能及与先天性多数牙齿缺失的发病机理进行初步探讨。方法分别以先天性多数牙齿缺失家系A[109(InsG)]、家系B[139(C→T)]中患者及健康成员基因组DNA为模板,PCR扩增PAX9基因DNA结合域序列(paireddomain,PD),构建原核表达质粒GST,进一步在大肠杆菌中诱导表达,纯化表达产物,分离制备PAX9PD蛋白。凝胶迁移试验检测PAX9PD蛋白与靶DNA(CD192和Pax6CON)结合活性。结果野生型PAX9PD蛋白与靶DNA结合,109(InsG)及1...

• 单位
  四川大学华西口腔医学院