多聚丙氨酸延展突变与人类遗传病

作者：赵秀丽; 张学

来源：基础医学与临床, 2005, (11): 986-991.

DOI：10.3969/j.issn.1001-6325.2005.11.004

• 遗传病
• 突变
• 多聚丙氨酸延展
• 三核苷酸重复 genetic disease
• mutation
• polyalanine expansion
• trinucleotide repeat

三核苷酸重复的延展突变是导致遗传病的重要机制之一。根据产生机制和遗传特点的不同,可将其分为2类:一类是引起多种神经系统遗传病的动态突变;另一类就是本文重点介绍的多聚丙氨酸延展(polyalanine expan-sion,PAE)突变。PAE是指编码多聚丙氨酸的不完全GCN(N为A、C、G或T中任意一种)三核苷酸重复的延展,其结果是蛋白中多聚丙氨酸链的氨基酸数增多。PAE突变能在世代间稳定传递,其产生机制可能为等位基因间的不等交换。迄今为止,已在9种遗传病中发现PAE突变。本文将对PAE突变及所致遗传病作一介绍。

• 单位
  医学分子生物学国家重点实验室