伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病1例报告并文献回顾

作者：刘楠; 李佳; 陈加俊^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2018, 35(10): 942-944.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2018.10.020

• 皮质下梗死
• 放射冠区
• 白质脑病
• 纯合突变
• 常染色体隐性
• 文献回顾

<正>伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是一种罕见的遗传性脑小血管病。主要临床特征为反复发作的卒中、白质脑病,并伴有脱发和腰痛等特征性症状,并且缺乏血管病危险因素~[1]。至今该病在临床上仍少见,本院收治1例CARASIL报道如下并结合相关文献回顾了CARASIL致病基因位

• 单位
  吉林大学中日联谊医院