无脑回畸形患者临床表现及分子诊断案例分析2例

作者:丁风娟; 赵博文; 宋丽娜; 侯菲; 曹鲁泉; 金华*
来源:国际遗传学杂志, 2022, 45(01).

摘要

病例1:患儿, 男, 3岁, 因发育落后、癫痫发作就诊, 孕妇自述妊娠32周B超示:一侧侧脑室宽约12mm, 妊娠37周复查B超示:左侧侧脑室宽约12 mm, 右侧侧脑室宽约15 mm。患儿系孕37+周顺产娩出, 出生体重3000 g, 出生后反应可, 2岁时出现癫痫发作, 目前药物治疗中。查体:无特殊面容, 精神、运动、语言发育迟缓, 肌张力高。母亲30岁, 健康, G1P1;父亲33岁, 健康。否认家族中有类似病例及相关遗传病史, 否认近亲结婚。

  • 单位
    济南市妇幼保健院