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摘要
目的 探讨蛋白激酶B(AKT)2 rs3730051、rs969531基因多态性与广西地区人群原发性中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)关联性及其相关临床症状、实验室指标的关系。方法 采用病例对照研究方法，采用多重聚合酶链反应结合高通量测序法对AAV组215例、对照组201例进行基因分型，分析基因多态性与AAV易感关联性，并收集AAV组的临床症状及实验室检查数据进行对比分析。结果 AKT2 rs3730051、rs969531基因型和等位基因频率在AAV组和对照组分布差异无统计学意义(P>0.05)。AKT2 rs3730051基因型频率在AAV组有无体重下降亚组中分布差异有统计学意义(P<0.05),Logistic回归分析发现携带TT基因型出现体重下降症状的风险是CC+TC基因型的3.043倍(OR=3.043,OR 95%CI:1.43～6.45;P=0.003)。AKT2 rs3730051位点白细胞计数在AAV患者各基因型中分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 AKT2 rs3730051、rs969531两位点基因多态性与广西地区人群AAV易感性无关，AKT2 rs3730051与AAV患者体重下降症状相关，并影响AAV患者的白细胞计数水平。
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