肺动脉高压相关遗传学研究进展

作者：左桐羲; 光雪峰^*; 戴海龙^*

来源：中国实用内科杂志, 2022, 42(11): 961-964.

DOI：10.19538/j.nk2022110118

• 肺动脉高压
• 遗传因素
• 基因

<正>肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension,PAH）是由多种原因或未知原因引起的肺动脉压升高的一种恶性心肺疾病，诊断标准主要为：在海平面、静息状态下，右心导管测量肺动脉压≥25 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)。特发性肺动脉高压（idiopathic pulmonary arterial hypertension,IPAH）和遗传性肺动脉高压（heritable pulmonary arterial hypertension,HPAH）发病机制尚不明确，基因遗传突变与IPAH和HPAH发病存在一定关联，如：转化生长因子（transforming growth factor-β,TGF-β）家族信号通路相关基因BMPR2、ALK1、ENG、SMAD1、

• 单位
  昆明医科大学