成人额叶首发肾上腺脑白质营养不良一家系报道及文献复习

作者：樊茉丽; 杨春生; 杨丽

来源：医学信息(上旬刊), 2015, (9): 342-343.

DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2015.09.504

• 肾上腺脑白质营养不良
• 成人
• 额叶
• 基因突变

目的探讨肾上腺脑白质营养不良的临床特征、影像学表现及基因突变并报道一家系个案及相关文献复习。方法报道1例成人额叶起病的肾上腺脑白质营养不良及其家系的临床资料，复习国内外相关文献。结果本例患者经基因检测证实具有明确的X连锁隐性家族遗传史，典型的肾上腺皮质功能减低及智能减退、性格改变及行为异常、病理征、以额叶为主的对称性脑白质脱髓鞘等神经系统受累的临床与影像学表现。结论本例为一罕见的的肾上腺脑白质营养不良症，临床诊断主要依据家族遗传病史、内分泌系统及神经系统受累的临床、实验室、基因检测与影像学表现。

• 单位
  神经内科; 天津医科大学总医院