成人急性髓细胞性白血病NPM1突变预后相关性及与FLT3、CEBPA基因突变的相互关系的研究

作者：鲍丽彦; 王季石

来源：中国实验血液学杂志, 2010, (01): 19-24.

• 急性髓性白血病
• npm1突变
• npm1基因突变
• flt3基因突变 acute myeloid leukemia
• npml gene mutation flt3 gene mutation
• cebpa gene mutation

本研究旨在探讨成人急性髓系白血病(AML)患者npm1基因第12外显子突变与预后相关性及其与其他基因突变的相互关系。收集AML患者骨髓或外周血标本,按常规收集患者的病史、症状、体征、相关影象学检查、血常规检查、NAP、动脉血氧饱和度、骨髓常规形态+活检+染色体+荧光原位杂交(FISH)检测bcr-abl融合基因、血清EPO等,按WHO标准诊断分型。抽提DNA,采用等位基因特异性PCR结合测序检测npm1突变。结果表明,150名细胞遗传学正常的白血病患者中72例发生npm1杂合子基因突变(48%,72/150)。48%的患者存在npm1C基末端的移码突变。npm1突变的患者有特定的临床、表型和遗...

• 单位
  贵阳医学院附属医院