摘要
目的 探讨唐氏综合征(DS)高危孕妇血液中游离胎儿DNA(fDNA)与人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)水平变化的关系及意义.方法 选择2005年6月至2008年2月在山东大学附属省立医院和济南市妇幼保健院行孕中期DS筛查的单胎妊娠男胎孕妇,其中DS筛查高危且确诊为妊娠DS胎儿孕妇5例(DS组),DS筛查高危孕妇21例(DS高危组),DS筛查低危孕妇22例(对照组).提取孕妇血浆中游离fDNA,以男性DYS14基因为fDNA的标志物;采用实时定量PCR技术定量检测孕妇血浆游离fDNA含量;采用化学发光免疫分析法测定孕妇血清中β-hCG水平.比较3组孕妇血液中游离fDNA的含量与β-hCG水平,并对两者行Pearson相关性分析.结果 (1)游离fDNA含量:DS组孕妇血浆中游离fDNA含量为(127±58)GE/ml,高于DS高危组的(78±28)GE/ml和对照组的(48±21)GE/ml,分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);DS高危组孕妇血浆中游离fDNA含量也高于对照组,差异也有统计学意义(P<0.01).(2)β-hCG水平:DS组孕妇血清β-hCG水平为(97±43)kU/L,高于DS高危组的(58±25)kU/L和对照组的(38±19)kU/L,分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);DS高危组孕妇血清β-hCG水平也高于对照组,差异也有统计学意义(P<0.01).(3)游离fDNA含量与β-hCG水平的相关性:3组孕妇血浆游离fDNA含量与血清β-hCG水平均呈正相关关系(r=0.83,P<0.05;r=0.76,P<0.01;r=0.86,P<0.01).结论 孕妇血浆中游离fDNA可作为产前筛查DS的候选指标,但由于游离fDNA与β-hCG水平变化密切相关,因此其价值有待商榷.
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