摘要

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的基因型和等位基因频率及血浆同型半胱氨酸与高血压合并缺血性脑卒中的相关性。方法首先采用病例-对照研究,随机选取425例研究对象分为对照组(n=104)、高血压组(n=116)、缺血性脑卒中组(n=110)、高血压合并缺血性脑卒中组(n=95)。其次用基因组DNA试剂盒提取DNA,通过聚合酶链反应-高分辨率溶解曲线(PCR-HRM)方法进行基因分型,最后通过统计学方法分析基因型在不同组间的分布情况,并探索影响血浆同型半胱氨酸(Hcy)的因素。结果各实验组C/T、T/T基因型均高于对照组(54.31%-55.45%vs.46.15%)、(27.59%-30%vs.20.19%),差异具有统计学意义(prange=0.001-0.0082),高血压合并缺血性脑卒中组分别与高血压组以及缺血性脑卒中组比较,CT、TT基因型分布无差别(Prange=0.7-0.8),年龄因素在和疾病的共同影响下对Hcy的影响并不显著(P=0.88)。结论 MTHFRC677T基因型C/T或T/T会增加患高血压病、缺血性脑卒中以及高血压合并缺血性脑卒中的风险,基因型C/T或T/T比增龄对Hcy增高的影响更显著。