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摘要
目的分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因(FMR1)突变的携带率, 并为携带者提供产前诊断。方法收集819例具有不良孕产史女性的外周血样本, 应用三联重复引物-聚合酶链反应(triplet repeat primed PCR, TP-PCR)技术结合毛细管电泳检测FMR1基因的三核苷酸重复数(CGG)n, 分析FMR1基因突变的携带率, 并为携带者提供产前诊断。结果在819例样本中共检出灰区重复携带者9人, 前突变携带者10人, FMR1突变的总体携带率为1/43。对6例携带者的7次妊娠提供了产前诊断, 检出前突变女性胎儿1例, 全突变男性胎儿1例。结论对具有不良孕产史的女性进行FMR1基因(CGG)n重复筛查, 有助于为灰区和前突变携带者提供遗传咨询和生育指导, 有效减少脆性X综合征患儿的出生。
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