以肝衰竭为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

作者：曹丽丽; 董漪; 储芳; 王丽旻; 张敏^*

来源：临床肝胆病杂志, 2018, 34(09): 1975-1978.

• 原卟啉病,红细胞生成性
• 肝功能衰竭
• 病例报告

<正>卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病。根据不同的酶异常分为不同类型。红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria,EPP)属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)活