科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
先天性血管瘤是一种良性的血管源性肿瘤, 由相关的遗传学病因导致, 可分为快速消退型、不消退型和部分消退型。3种亚型的临床表现与组织病理学特征各有异同。该文综述了先天性血管瘤的遗传学发病机制, 并提出潜在的靶向治疗方向。回顾文献发现可能的突变位点为GNAQ/GNA11基因体细胞突变和MYH9基因新生种系突变, 其中GNAQ/GNA11突变会导致第209位谷氨酰胺被替换, 可通过RAS/MAPK/ERK和Hippo/YAP信号通路促进血管瘤的发生。因此, 上述信号通路中的关键分子ERK/MEK和YAP在未来或可作为先天性血管瘤患者靶向治疗的潜在靶点, 成为新的特异性治疗方式。
- 单位
