东莞市儿童小细胞低色素性贫血的病因分析

作者：肖崇平

来源：临床医学, 2020, 40(05): 7-10.

DOI：10.19528/j.issn.1003-3548.2020.05.003

• 东莞市
• 患儿
• 小细胞低色素性贫血
• 病因
• 基因突变
• 血红蛋白

目的分析东莞市儿童小细胞低色素性贫血的病因。方法随机选取东莞市南城医院2018年1月1日至2019年4月30日就诊的6个月～14岁小细胞低色素性贫血患儿200例,根据年龄大小将其分成Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组,例数分别是64例、66例、70例。所有患儿入院次日抽取患儿肘静脉血3 ml,采用全自动生化分析仪检测患儿的红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)及红细胞平均血红蛋白量(MCHC)水平。并采用全自动化学发光法检测患儿的血清铁、铁蛋白水平。采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测维生素A水平。采用反向点杂交法检测珠蛋白生成障碍性贫血基因SEA/aa、A3. 7/aa、a4. 2/aa突变情况。比较三组患儿RBC、Hb、MCV、MCHC、血清铁及铁蛋白水平、珠蛋白生成障碍性贫血例数及其基因突变情况。结果Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组患儿RBC、Hb、MCV、MCHC水平比较差异有统计学意义(P <0. 05)。Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组患儿血清铁、铁蛋白、维生素A水平比较差异有统计学意义(P <0. 05)。Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组患儿贫血程度比较差异有统计学意义(P <0. 05)。Ⅰ组患儿轻度贫血率最高,重度贫血率最低;Ⅲ组患儿轻度贫血率最低,重度贫血率最高。Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组患儿珠蛋白生成障碍性贫血率[35. 94%(23/64)、37. 88%(25/66)、44. 29%(31/70)]比较差异有统计学意义(P <0. 05),发生率由高到低依次是Ⅲ组、Ⅱ组、Ⅰ组。三组患儿SEA/aa、A3. 7/aa、a4. 2/aa突变率比较差异有统计学意义(P <0. 05),检出率由高到低依次是Ⅲ组、Ⅱ组、Ⅰ组。结论 RBC、Hb、MCV、MCHC、血清铁及铁蛋白水平影响患儿贫血程度,6～14岁患儿贫血程度最严重,且珠蛋白生成障碍性贫血基因突变情况最多,建议临床积极关注6～14岁患儿贫血基因突变问题,从而指导临床诊治。

• 单位
  东莞市南城医院