使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告

作者：张惠文; 刘晓青; 顾学范

来源：临床儿科杂志, 2012, (01): 92+96.

• 染色体
• 芯片技术
• 核型分析
• Miller-Dicker
• 大片段缺失
• 综合征
• 综合病症
• 芯片

<正>1病例资料患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多。目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,不会抓

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海市儿科医学研究所