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摘要
<正>系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是一种自身免疫性疾病，其发病由多种因素共同参与，包括遗传、环境和感染等。亚裔、非裔SLE发生率更高，临床表现更严重，也更易发生肾损伤。同时，SLE的发病存在一定的家族聚集性。多个成员受累的家系中，SLE的发生通常不遵循经典的孟德尔遗传模式，而是多个危险等位基因共同参与增加遗传易感风险，但少数SLE和狼疮样综合征由高穿透性的罕见突变所致。本文总结了遗传因素，包括多基因和单基因因素对SLE的影响，并回顾单基因突变导致SLE样综合征的相关研究（见表1、2）。
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