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摘要
目的探讨克纳综合征的病因、诊断、治疗。方法回顾性分析1例克纳综合征患儿的临床资料。结果患儿,男,3个月,因黄疸入院,患儿血清总胆红素波动于450.1479.3μmol/L之间,以非结合胆红素为主,光疗效果欠佳,临床高度怀疑克纳综合征Ⅰ型;经尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(uridine diphosphoglucuronyl transferase,UGT)1A1基因检测Exon1位点插入突变,确诊克纳综合征Ⅰ型。患儿于肝脏移植过程中死亡。结论克纳综合征由UGT1A1基因突变使其酶活性完全或部分丧失而导致的遗传性胆红素代谢障碍性疾病,诊断主要是根据临床表现、实验室检查及UGT1A1基因检测,肝移植手术可根治此病,基因治疗则是最终治愈的理想方法。
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单位首都医科大学附属北京友谊医院
