法布雷病的诊治进展

作者：刘佳璐; 徐虹^*

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(09).

法布雷病是一种罕见的 X 连锁遗传溶酶体贮积症, 是由于 GLA 基因变异引起α半乳糖苷酶 A(α-Gal A)活性异常, 从而代谢底物在多脏器贮积, 导致多系统受累。儿童期早筛、早诊、早治是关键。法布雷病需多学科综合管理, 本文着重介绍儿童法布雷病症状、诊断和鉴别诊断、治疗、筛查和遗传咨询进展的相关知识, 有助于儿科医师提高对本病的认知和防治水平。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院