基于GEO数据库筛选分析肌肉萎缩的相关靶点及通路

作者：薛艳; 邱凤喜; 郑晓栋; 陈斌; 王楠; 王雅; 张楠; 仲荣洲; 褚立希^*

来源：国际检验医学杂志, 2022, 43(14): 1726-1732.

• 肌肉萎缩
• 生物信息学
• 差异基因
• GEO数据库

目的 通过生物信息学方法分析肌肉萎缩前后的差异基因和相关信号通路，探讨肌肉萎缩的发病机制及潜在治疗靶点。方法 从公共基因表达数据库(GEO)下载芯片数据集GSE148152和其注释平台GPL17586。先运用R软件中的limma包筛选差异基因，使用ggplot2和pheatma程序包对差异表达基因(DEGs)进行可视化分析。然后通过STRING数据库进一步筛选核心靶点，最后采用clusterProfiler GO和clusterProfiler KEGG软件包对核心靶点进行GO和KEGG富集分析。结果 通过对芯片数据集GSE148152中肌肉萎缩前后股外侧肌的肌肉样本进行分析性，结果共获得100个DEGs,其中上调基因为51个，下调基因为49个。在String数据库中，运用网络拓扑特征分析，再筛选出包括TNNT1、FOXO3、MSTN等在内的31个DEGs作为关键靶点。GO富集分析表明这些DEGs主要涉及细胞代谢过程；KEGG信号通路富集分析这些基因与代谢途径、过氧化物酶体增殖物激活受体、腺苷酸活化蛋白激酶等信号通路有关。结论 该次研究发现了肌肉萎缩发展中的潜在关键基因和通路，为今后的治疗方向提供了理论依据。

• 单位
  上海市养志康复医院