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摘要
目的 神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease, NIID）是一种具有显著临床异质性的神经退行性疾病。目前该病的确诊主要依赖于基因检查发现NOTCH2NLC基因5′不翻译区的CGG重复扩增，或者皮肤活检发现细胞核内包涵体。本研究拟探讨无创性的尿细胞沉渣病理辅助NIID的价值。方法 收集临床及影像学表现疑似NIID的10例住院患者，对患者进行皮肤活检及基因诊断。留取患者晨尿500 mL，离心法得到标本中的有核细胞，分别进行细胞涂片p62蛋白免疫荧光染色和细胞沉渣电镜检查。结果 10例患者（男4例，女6例）主要临床症状包括发作性意识障碍、认知功能障碍、震颤、肢体无力等。神经传导速度显示所有患者均存在不同程度的周围神经受累。头颅磁共振显示9例存在皮髓质交界区曲线样DWI高信号。皮肤活检显示所有的患者均存在p62阳性的核内包涵体。基因检查显示CGG重复次数96～158次。3例患者（3/10）的尿细胞涂片中发现有核细胞p62阳性核内包涵体。进一步电镜检查在1例患者中发现尿液中单核细胞的核内出现包涵体。结论 该组成年型NIID患者的神经电生理检查显示均存在周围神经病变，提示周围神经病变可能是NIID最常见的症状之一。部分患者尿细胞沉渣中的单核细胞存在核内包涵体，提示尿细胞沉渣病理检查对NIID的诊断可能有一定的辅助作用。
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