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摘要
苯丙酮尿症是遗传性高苯丙氨酸血症的主要类型, 是我国新生儿筛查的主要疾病, 为常见的遗传代谢病之一, 呈常染色体隐性遗传方式, 如不及早给予治疗, 常导致不同程度的智力障碍及精神异常。而经新生儿筛查早期确诊并早期治疗的患者可以获得良好的治疗效果。鉴于本病的致残性及治疗的有效性, 作为全科医生, 应该早期识别本病, 尽早干预治疗, 指引患者到相应的专科进一步精细化治疗和遗传咨询;在疾病的维持阶段以及病情变化时, 能够给出正确的处理或转诊指引。
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苯丙酮尿症是遗传性高苯丙氨酸血症的主要类型, 是我国新生儿筛查的主要疾病, 为常见的遗传代谢病之一, 呈常染色体隐性遗传方式, 如不及早给予治疗, 常导致不同程度的智力障碍及精神异常。而经新生儿筛查早期确诊并早期治疗的患者可以获得良好的治疗效果。鉴于本病的致残性及治疗的有效性, 作为全科医生, 应该早期识别本病, 尽早干预治疗, 指引患者到相应的专科进一步精细化治疗和遗传咨询;在疾病的维持阶段以及病情变化时, 能够给出正确的处理或转诊指引。
