摘要

目的研究脑卒中患者中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性和基因分布频率,探讨MTHFR基因多态性与H型高血压及血清同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法选取2018年7月至2018年12月在中国科学技术大学附属第一医院神经内科住院的122例患有高血压的脑卒中住院患者。查询病历系统采集患者基线及生化资料,采用PCR-芯片法对MTHFR C677T基因多态性检测,按照基因型将患者分为三组(CC、CT和TT)。结果研究人群中有72%为H型高血压,男性患者多于女性,差异有统计学意义(P <0.05);男性患者MTHFR C677T突变位点T等位基因频率为56.04%高于女性患者40.32%T等位基因频率,差异有统计学意义(P <0.05); TT基因型患者血清Hcy水平高于CT和CC基因型患者,与之相反,TT基因型患者叶酸和维生素B12水平低于CT和CC基因型患者,差异有统计学意义(P <0.05); TT组存在高同型半胱氨酸患者频率高于CT组和CC组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是H型高血压的重要遗传风险因素,对脑卒中高血压患者MTHFR C677T基因型检测有助于临床精准诊疗。