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摘要
报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的29岁中国汉族女性散发病例。该患者因反复癫痫发作26年,头晕头痛3个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病灶累及侧脑室、小脑蚓部、左侧颞叶,伴两侧广泛脑皮质异常信号改变。基因测序发现该患者TSC1基因16号外显子c.T1967C杂合错义突变,且此突变位点为一新发现致病性突变位点。
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单位上海交通大学医学院附属瑞金医院; 上海交通大学; 神经内科
