一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析

作者：董孝云^*; 郑璇; 林法涛; 冯磊; 熊虹; 康文清

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(06).

• 中央轴空病
• RYR1基因
• 基因变异

方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析, 并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者RYR1基因存在c. 14591 A >C(p.Tyr4864Ser)错义变异, 未见该位点变异的相关性报道;Sanger测序结果显示先证者父亲、祖父、大姑、二姑的RYR1基因均存在c. 14591 A >C(p.Tyr4864Ser)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, RYR1基因c. 14591 A >C判定为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3)。结论 RYR1基因c.14591 A >C(p.Tyr4864Ser)可能是该家系遗传学病因, 基因检测有助于明确诊断。新变异的检出丰富了RYR1基因的变异数据库。

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院