本文对1例孕17周+3至孕34周+5超声提示为生长发育落后。应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)技术对胎儿及其父母进行全基因组染色体拷贝数变异筛查,检测结果提示胎儿携带4p16.3杂合缺失,大小为2.42 Mb,父母未见异常,提示为新发突变。明确诊断Wolf-Hirschhorn综合征。引产后胎儿外观无明显的"希腊武士头盔样"面容或其他畸形。
科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
