一例先天性肾性尿崩症新生儿的 AVPR2基因变异分析

作者：余颖芳; 陈安; 郑季彦; 陈理华; 杜立中^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(12).

• 肾性尿崩症
• AVPR2基因
• 基因变异

目的对1例新生儿期诊断的先天性肾性尿崩症患者及其父母进行AVPR2基因的变异检测。方法收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并进行Sanger测序。结果患儿出生后不久即出现反复发热、多尿、血钠增高。B超随访提示患儿存在一过性肾积水和输尿管扩张, 用氢氯噻嗪治疗部分有效。DNA测序发现患儿及其母亲均携带AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异, 既往未见报道。结论 AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异可能是患儿先天性肾性尿崩症的病因。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院