SET-NUP214融合基因阳性急性白血病临床分析

作者：宋洋; 弓晓媛; 魏述宁; 李庆华; 张广吉; 王迎; 魏辉; 林冬; 李尚珠; 冯四洲; 王建祥; 秘营昌^*

来源：中国实验血液学杂志, 2023, 31(02): 352-357.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.02.007

• 急性白血病
• 融合基因
• 异基因造血干细胞移植
• SET-NUP214

目的:分析SET-NUP214融合基因阳性急性白血病的特点和预后。方法:回顾性分析2017年8月至2021年5月中国医学科学院血液病医院收治的17例14岁以上的初诊SET-NUP214融合基因阳性急性白血病患者的临床资料。结果:17例SET-NUP214阳性患者中ALL 13例(均为T-ALL，其中ETP 3例，Pro-T-ALL 6例，Pre-T-ALL 3例，Medullary-T-ALL 1例)、AML 3例(2例M5,1例M0)、系列不清的急性白血病(ALAL) 1例。就诊时13例患者伴髓外浸润。17例患者均接受治疗，总计完全缓解(CR) 16例，其中T-ALL患者的CR例数为12例，中位OS时间为23(3-50)个月，RFS时间为21(0-48)个月。11例患者接受异基因造血干细胞移植，中位OS时间为37.5(5-50)个月，中位RFS时间为29.5(5-48)个月;单纯化疗组6例患者的中位OS时间为10.5(3-41)个月，中位RFS时间为6.5(3-39)个月。移植组患者的OS及RFS均优于单纯化疗组(P=0.038)。异基因造血干细胞移植后复发/难治的4例患者移植前SET-NUP214融合基因未转阴;异基因造血干细胞移植后至今未复发的7例患者中，5例移植前SET-NUP214基因均转为阴性，2例仍为阳性。结论:急性白血病中SET-NUP214融合基因的融合位点较固定，易伴发髓外浸润，化疗效果差，异基因造血干细胞移植可改善这类患者的疗效。

• 单位
  中国医学科学院血液病医院; 实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液学研究所