不明原因发育迟缓/精神发育迟缓儿童基因检测结果研究

作者：王静; 刘芸^*; 黄浩宇; 吴金庭; 刘春明; 张杨萍; 王文娟

来源：中国全科医学, 2023, 26(08): 933-938.

• 发育迟缓
• 精神发育迟滞
• 突变
• 全外显子测序
• 拷贝数变异
• 基因检测

背景 发育迟缓（DD）/精神发育迟缓（MR）病因复杂，临床表现多样、异质性强，该类患儿的早期精准诊断十分困难，目前国内鲜有大样本分析该类患儿的临床资料及基因检测结果。目的 分析DD/MR患儿基因检测结果，为DD/MR患儿确定遗传学诊断、制订治疗方案和判断预后提供依据。方法 选取2017年9月至2021年9月于昆明市儿童医院康复科就诊的致病原因尚不明确的93例DD/MR患儿为研究对象，对患儿进行全外显子组测序（WES）和拷贝数变异（CNV）检测，分析与患儿临床表现相关的致病性基因突变位点和CNV特点，分析基因突变检出情况。结果 93例患儿临床表现包括运动发育落后、智力低下或全面性发育落后，发育水平落后于正常发育里程碑。共检出遗传变异74例，检出率为79.6%，其中40例（43.0%）为致病性基因突变，13例（14.0%）为基因CNV,21例（22.6%）为突变意义未明。基因检测结果共涉及50种基因，所致疾病中SMN1基因突变引起的脊髓性肌萎缩症所占比例最高（10.0%,4/40），其次为COL6A2基因突变引起的Bethlem综合征1型（7.5%,3/40）及CSPP1基因突变所致的Joubert综合征21型（5.0%,2/40）。结论 致病基因突变和基因CNV可能是导致DD/MR的主要病因，SMN1、COL6A2、CSPP1为DD/MR患者常见突变基因，WES结合CNV检测对明确DD/MR的病因，特别是对诊断表型和临床表现不典型的患儿有重要意义。

• 单位
  云南省昆明市儿童医院