珠海市605例染色体微阵列结果分析

作者：潘丽^*; 苏文; 林道彬

来源：国际医药卫生导报, 2020, 26(12): 1708-1712.

• 染色体微阵列分析
• 核型分析
• 拷贝数变异
• 产前诊断

目的评估染色体微阵列分析(CMA)在珠海市产前诊断中的应用价值。方法对605例同时接受CMA和核型分析的产前诊断孕妇结果进行回顾性分析。结果 CMA及核型分析均检出异常6.3%(38/605),CMA异常而核型分析正常4.6%(28/605),CMA正常而核型分析异常1.7%(10/605)。CMA总的异常检出率10.9%(66/605),核型分析总的异常检出率7.9%(48/605)。结论 CMA较传统核型分析更敏感,能检出更多的染色体异常,避免更多的缺陷儿出生,在珠海市产前诊断中具有很重要的应用价值。

• 单位
  珠海市妇幼保健院