ASPM基因变异所致的常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型家系的诊断及遗传咨询

作者：张艳^*; 曾丽娜; 林荔

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(04): 405-408.

• 常染色体隐性遗传原发性小头畸形
• ASPM基因
• 产前基因诊断
• 遗传咨询

目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5, MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析, 进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血, 以及胎儿的羊水细胞, 提取基因组DNA, 通过PCR-Sanger测序对先证者ASPM基因的外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析, 并在其家系中进行变异验证。结果先证者存在ASPM基因第18外显子c.8214dupT(p.Q2739fs)和第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变, 分别来自其父亲及母亲;本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型与SNP Array检测均未见异常, 胎儿携带ASPM基因第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)杂合突变, 出生后表型正常。结论 ASPM基因c.8214dupT(p.Q2739fs)与c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变为常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型的致病基因, 本研究结果为该家系行遗传咨询与产前诊断提供了依据。

• 单位
  莆田学院附属医院